Blog: Is hij verlegen? Il est timide?

En dan is het ineens 30 augustus 2014, 10 dagen te vroeg, maar Enzo is geboren! Meteen leren we nog een nieuw Frans woord: ‘pied bot’, oftewel klompvoet. De linkervoet van Enzo staat namelijk niet helemaal goed. Daarom krijgt hij vanaf dag 1 fysiotherapie en begint hij als hij 10 dagen oud is aan een traject van 3 maanden full-time gips gecombineerd met één kleine operatie. Dat klinkt misschien heftig maar waren wij niet bezorgd of angstig.

Enzo was namelijk in goede handen. Daarnaast zijn Merlijn en ik wetenschappers en we lazen al snel in de vakliteratuur dat het helemaal goed zou moeten komen. We waren dus vol vertrouwen dat de artsen de Ponsetti methods om de voet van Enzo recht te zetten foutloos uit zouden voeren. En, yes! ‘Die voet…dat komt helemaal goed! Maar hij heeft wel fysio nodig hoor!’

Drie maanden later begint de fysiotherapeut zich zorgen te maken. “Enzo kijkt niet naar de speeltjes die ik hem geef: ‘Il ne suit pas les objets’. Vervolgens vertelde zijn orthopeed ons hetzelfde bij de laatste controle. Wij denken nog dat hij wat laat is in de ontwikkeling van zijn visus maar maken toch maar een afspraak met zijn kinderarts. Van de ene diagnose, klompvoet, rolden we in de volgende, een probleem met zijn visus. Deze keer maken we ons toch wel zorgen! Zou hij echt heel slecht zien?

Gelukkig worden we meteen doorverwezen naar een kinderoogarts en een kinderneuroloog. Enzo ontwikkelt zich ondertusen normaal met uitzondering van zijn ogen. Zijn ogen bewegen heen en weer en lijken nergens op te focussen, ‘nystagmus’ of wiebelogen heet dat. Daarnaast is het duidelijk dat zijn pupillen zich heel langzaam aanpassen aan veranderde lichtomstandigheden. De neuroloog wil ondertussen een MRI zien om te checken of de hersenontwikkeling van Enzo de goede kant op gaat. Gelukkig laat die MRI zien dat de ontwikkeling van zijn hersenen helemaal okay is. Voor zijn nystagmus krijgt Enzo vanaf nu therapie aan huis; elke week één uur. Maar de beweging van zijn ogen wordt, ondanks de wekelijkse zichttherapie aan huis niet minder. Na heel veel gepush van ons worden zowel een ERG als een VEP gedaan bij het oogziekenhuis in Lausanne. Direct na het onderzoek krijgen we te horen dat de resultaten nog beter geanalyseerd moeten worden maar dat in eerste instantie het er niet heel raar uitziet en dat Enzo +6-brillenglazen nodig heeft. Meteen bestellen wij een klein blauw brilletje met dikke +6-glazen. Wat ziet Enzo er wijs uit zo!

Enzo gaat door met het wekelijkse zicht- en fysiotherapie onder het motto: baat het niet dan schaadt het niet. Maar, na 3 maanden een bril te hebben, begint Enzo heel veel in zijn ogen te duwen. Vaak vragen mensen ons of hij moe is of timide. Nee, helemaal niet, dat doet hij gewoon vaak. Zou de correctie niet meer goed zijn of is er iets anders aan de hand?

Maanden later heeft de neuroopthalmoloog eindelijk de data van ERG en de VEP geanalyseerd. En ja, Enzo heeft niet alleen nystagmus, hij blijkt Leber’s Congential Amaurosis (LCA) te hebben. Van alles wat wij al gelezen hadden was dit één van de dingen waar we echt niet op hoopten. Zijn netvlies werkt niet goed en het kan nog verergeren.

Wandelend naar huis zijn we geschrokken maar op een gegeven moment realiseren we ons ook dat Enzo nog steeds dezelfde is. Onze ontzettend vrolijke zoon die graag liedjes zingt en met je knuffelt. Als vanzelf gaan we over van verdrietig zijn naar verwondering. Hoe kunnen we Enzo zo normaal mogelijk op laten groeien en de wereld laten ontdekken? Uiteindelijk is de oplossing simpel: wij gaan gewoon niet bij de pakken neerzitten en creatieve oplossingen verzinnen voor hem zodat hij met alles mee kan doen.

• This blog is also available in english (pdf, 342 kB)
• Ce blog est egalement disponible en français (pdf, 348 kB)

Over deze blog

Ik ben Laura Steinbusch en woon samen met Merlijn en Enzo in Lausanne, Zwitserland. Enzo is in augustus 2014 geboren en is blind omdat hij Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) heeft.