Het toedienen van L-DOPA na de geboorte kan het ontwikkelen van het netvlies, en dus de visuele functies, bij albinisme verbeteren. Tot op heden is er geen manier gevonden om albinisme te genezen. Lee et al (2019) doet onderzoek naar de relatie tussen het aminozuur L-DOPA (L-dihydroxyphenylalanine) en het zichtvermogen bij albinisme. Het toedienen van L-DOPA lijkt het zichtvermogen te verbeteren. In dit onderzoek is gebruik gemaakt van muizen.
Onderontwikkeld netvlies
Bij albinisme is het netvlies onderontwikkeld. Een klein deukje in de gele vlek van het netvlies, genaamd de fovea, is de plek in het oog waarmee visuele details waargenomen worden. Bij albinisme is dit deukje niet of minder aanwezig. Deze onderontwikkeling van het netvlies – met daarin de fovea – zorgt onder andere voor de verminderde visuele functie bij albinisme. Het is nog niet volledig bekend wat de oorzaak is van deze onderontwikkeling. Bij het type OCA1 wordt de onderontwikkeling van het netvlies in verband gebracht met L-DOPA. Het aminozuur L-DOPA wordt onvoldoende aangemaakt om het netvlies goed te ontwikkelen. Door de ontwikkeling van het netvlies in OCA1 te stimuleren met L-DOPA kan het zichtvermogen verbeterd worden.
Visuele prikkels interpreteren
Na de geboorte is er een periode van neuroplasticiteit. In deze periode is het netvlies gevoelig voor ontwikkeling. Hierbij leren de hersenen als het ware visuele prikkels te interpreteren. Bij baby’s met albinisme vindt de ontwikkeling van het netvlies wel plaats, maar in mindere mate dan bij baby’s zonder albinisme. Deze periode van neuroplasticiteit is maar kort en staat bij de geteste muizen op ongeveer een maand. Bij de mens wordt deze periode geschat op 2 tot 6 maanden. In deze periode vindt vaak ook de ontwikkeling van nystagmus plaats.
Korte periode toediening
Het blijkt dat de duur van het toedienen van L-DOPA belangrijk is. Alleen in de periode van neuroplasrticiteit heeft het toedienen van het aminozuur nut. Als deze te kort is zal de extra L-DOPA geen effect hebben op de netvliesontwikkeling. Te lang heeft ook geen nut, want buiten de periode van neuroplasticiteit kan het netvlies zich simpelweg niet meer ontwikkelen. Voor de muizen is de ideale periode vastgesteld op 28 dagen, voor de mens is dit nog onbekend.
Effectief bij muizen
Het toedienen van L-DOPA bij muizen blijkt een effectief middel te zijn om de zichtproblemen bij albinisme te verminderen. Bij de muizen is het verbeterde zicht gemeten met behulp van een electroretinogram (ERG). Hiermee worden de signalen van het netvlies gemeten. Bovendien reageerde de muizen goed op het toedienen van L-DOPA; er waren geen bijwerkingen.
Toepassing bij mensen
Bij muizen met OCA1 werkt het toedienen van L-DOPA om het zichtvermogen te verbeteren. Er is echter nog een lange weg te gaan voordat deze therapie mogelijk toegepast kan worden bij mensen. Zowel de duur van het toedienen als de hoeveelheid L-DOPA zal nog onderzocht moeten worden. Daarnaast is het netvlies van muizen niet exact hetzelfde als het netvlies van mensen.
Bron: Lee, H., Scott, J., Griffiths, H., Self, J. E., & Lotery, A. (2019). Oral Levodopa rescues retinal morphology and visual function in a murine model of human albinism. Pigment cell & melanoma research
