Nederlandse wetenschappers onderzochten of er bij mensen met albinisme een verband bestaat tussen de afwijkingen aan de ogen en het gezichtsvermogen. In het recent gepubliceerde artikel (december 2018) zijn er door de onderzoekers klinische richtlijnen opgesteld die artsen kunnen gebruiken bij het diagnosticeren van albinisme. Dit blijkt in de praktijk in sommige gevallen namelijk lastig vast te stellen. Ook onderzochten ze de prevalentie (hoe vaak albinisme voorkomt) in Nederland.
Criteria
Genetisch onderzoek is niet altijd mogelijk en geeft niet in alle gevallen uitsluitsel. Ook vallen ‘milde’ vormen van albinisme in met name blanke bevolkingsgroepen niet altijd op of overlappen ze met andere oogaandoeningen. De onderzoekers stellen daarom voor om aan de hand van zogenaamde klinische ‘major’ en ‘minor’ criteria vast te stellen of iemand albinisme heeft. Deze criteria zijn gebaseerd op de aanwezigheid en mate van een aantal oogafwijkingen.
Genen en de ogen
Er blijkt geen relatie te bestaan tussen het gezichtsvermogen en de specifieke genetische afwijking. De onderzoekers vonden geen aantoonbaar verschil in het gezichtsvermogen wanneer zij mensen met verschillende genetische mutaties met elkaar vergeleken. Wel werd er een verband gevonden tussen de mate van foveale hypoplasie (onderontwikkeling van de gele vlek), de aanwezigheid van nystagmus en het gezichtsvermogen. Dit betekent dat bij een ernstiger graad van foveale hypoplasie en nystagmus de uiteindelijke gezichtsscherpte lager is. Dit resultaat geeft de mogelijkheid om bij kleine kinderen een voorspelling te doen over de uiteindelijke gezichtsscherpte.
Hogere prevalentie
Albinisme komt in Nederland veel vaker voor dan verondersteld werd. Veel literatuur geeft voor westerse landen schattingen tussen de 1 op de 17.000 en 1 op de 20.000 mensen. Echter toont Kruijt et al. nu aan dat de prevalentie in Nederland tenminste 1 op de 12.000 mensen is. Dit heeft waarschijnlijk te maken met het feit dat ‘milde’ uitingen van albinisme moeilijker te diagnosticeren zijn, waardoor de diagnose soms pas op late leeftijd gesteld wordt.
Onderzoeksmethode
De oogheelkundige afwijkingen van 522 mensen met albinisme werden bestudeerd voor het onderzoek. Gegevens van hen werden verzameld via Bartiméus, het Leids Universitair Medisch Centrum en het Academisch Medisch Centrum Amsterdam. Daarbij werd er gekeken naar waarneembare afwijkingen aan de ogen, zoals de aanwezigheid van nystagmus, misrouting van de oogzenuwen, irisdiafanie (lichtdoorlaatbaarheid van de iris), foveale hypoplasie en funduspigmentatie (pigmentatie van het netvlies).
Lastig te diagnosticeren
Geen van de onderzochte oogafwijkingen – zoals omschreven in bovenstaande alinea – bleek aanwezig te zijn bij alle 522 deelnemers. Zo waren er deelnemers die geen nystagmus hadden en deelnemers waarbij er geen misrouting van de oogzenuwen kon worden vastgesteld. Daarnaast waren er deelnemers zonder irisdiafanie en zonder foveale hypoplasie. Ook waren er deelnemers met normale funduspigmentatie. Deze grote variatie in kenmerken kan het voor artsen lastig maken om albinisme in de praktijk te diagnosticeren. De opgestelde klinische major en minor criteria moeten dit makkelijker maken.
Bron:
Kruijt, C.C., de Wit, G.C., Bergen, A.A., Florijn, R.J., Schalij-Delfos, N.E. & van Genderen, M.M. (2018). The Phenotypic Spectrum of Albinism. Ophthalmology, 125(12),p.1953-1960.
