Tekst grootte

Erfelijkheid

Puzzel van DNA waar enkele stukjes nog ontbreken

Mutatie

Een erfelijke aandoening ontstaat door een foutje of afwijking in één of meerdere genen. Dit noemen we een mutatie. Deze erven kinderen vaak van (één van) hun ouders. De mutatie zorgt ervoor dat het gen niet goed werkt.
De verandering in het gen dat de ziekte veroorzaakt, kan ook spontaan tijdens de zwangerschap ontstaan. Een spontane mutatie kan tijdens de zwangerschap ontstaan als er iets mis gaat met de eicellen of zaadcellen. Het kind is dan de eerste met de mutatie, de ouders hebben deze niet. Het kind kan deze mutatie later wel doorgeven aan zijn of haar kinderen: vanaf dan is de afwijking dus erfelijk.

Er worden ook kinderen geboren met aandoeningen die niet erfelijk zijn. Deze aandoeningen ontstaan bijvoorbeeld door medicijn- of alcoholgebruik of infectieziekten tijdens de zwangerschap of problemen tijdens de bevalling. Soms is een aandoening een combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren.

Genetisch onderzoek

Bij genetisch onderzoek worden de genen, het DNA en/of de chromosomen onderzocht. Genetisch onderzoek kan antwoord geven op de volgende vragen:

  • Komt er een (erfelijke) aandoening in mijn familie voor? Welke aandoening heb ik of heeft mijn (ongeboren) kind?
  • Heb ik erfelijke aanleg voor een aandoening die in mijn familie voorkomt (ben ik drager van de erfelijke aandoening die in mijn familie voorkomt)?
  • Kunnen mijn (klein)kinderen deze aandoening erven? En zo ja, hoe groot is deze kans?

De huisarts, verloskundige of medisch specialist kan je doorverwijzen naar de afdeling klinische genetica van een academisch ziekenhuis. Medewerkers van de afdeling klinische genetica kunnen verder informatie en advies geven: is genetisch onderzoek nodig, wat levert het op, wat betekent de uitslag voor jouw leven? Soms is het nodig dat er ook bij familieleden onderzoek wordt gedaan om een goed beeld te krijgen van de erfelijke aandoening.

In bepaalde gevallen wordt erfelijkheidsonderzoek vergoed. Neem voor vragen hierover contact op met jouw zorgverzekeraar.

5 vragen over erfelijkheid

Een deel van de oogaandoeningen is erfelijk. Hoe zit het daar precies mee? De Oogvereniging geeft antwoord op 5 vragen over erfelijkheid.

1. Hoe zit erfelijkheid precies in elkaar?

Een aandoening is pas erfelijk als er een afwijking in een gen is te zien. Dit is aan te tonen met een DNA‑onderzoek. Hoe werkt dat?

In elke cel van je lichaam zitten chromosomen: een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die DNA heet. In dit DNA staat een code waarin al je erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Op de chromosomen zitten de genen. Een gen is eigenlijk een stukje DNA. In elk gen staat hoe je eruit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent. In totaal zijn er maar liefst 20.000 genen.

Van ongeveer 5.000 genen is bekend dat ze een rol spelen bij bepaalde aandoeningen. Van iedere gen erf je een versie van je vader en een van je moeder. Iedereen heeft wel foutjes in de genen. Sommige foutjes zorgen voor een ziekte. Als dat het geval is, heten ze mutaties.

Een aantal ziektes (of de aanleg) kun je al erven als één van je ouders dat foutje heeft: dan heb je als kind 50% kans dat je de ziekte krijgt of heb je aanleg waardoor je een grotere kans hebt om de ziekte te ontwikkelen. Dit heet autosomaal dominant.

Er bestaan ook autosomaal recessieve ziektes: die kun je alleen krijgen als beide ouders de mutatie hebben. Je hebt dan als kind 25% kans om de ziekte of aanleg te erven.

2. Hoe weet je of jouw oogaandoening erfelijk is?

Van een aantal oogaandoeningen is bekend dat ze óf erfelijk zijn of dat erfelijkheid een rol speelt. In het laatste geval is niet met DNA‑onderzoek vast te stellen of een kind de aandoening eventueel erft, want dan spelen ook bijvoorbeeld leefstijl (roken en drinken) of leefomgeving (vervuild of niet) mee. Is jouw aandoening erfelijk en wil je weten of jouw kind (als je zwanger raakt) die ook kan krijgen, dan kun je onderzoek laten doen.

3. Geeft erfelijkheidsonderzoek altijd heel duidelijk aan dat je kind een oogaandoening kan krijgen of niet?

Je krijgt te horen of er een verhoogde kans is en hoe groot de kans dan is. Sommige aandoeningen zijn alleen door jongens of meisjes te erven. Maar dan nog krijg je nooit een garantie dat jouw nageslacht wel of geen aandoening krijgt. Er kan ook een andere genetische aandoening zijn die nog niet is beschreven. Of er kan een spontane mutatie tijdens de bevruchting ontstaan.

4. Kun je, ook tijdens de zwangerschap, laten onderzoeken of jouw kindje een bepaalde aandoening heeft?

Dat heet de prenatale screening. Als je weet dat jij of jouw partner drager zijn van een bepaalde aandoening dan kan worden onderzocht of jouw kindje dat ook heeft. Dat kan met een bloedonderzoek (NIPT‑test: kan nog niet voor oogaandoeningen worden ingezet, red.), vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Je hoort dan of jouw kindje die aandoening wel of niet heeft. Dat wil overigens niet zeggen dat het kindje zonder beperking ter wereld komt. Er kan altijd een onbekende aandoening zijn of tijdens de bevalling kan er nog van alles gebeuren.

5. Kan iemand mij verplichten om dit onderzoek te doen?

Jouw keuze om onderzoek te laten doen is persoonlijk. Net als wat je beslist te doen als blijkt dat jouw kindje een erfelijke (oog)aandoening heeft. Je kunt na verwijzing door je huisarts of specialist altijd hulp krijgen via een polikliniek voor Klinische Genetica (bij elk universitair ziekenhuis).

Deze vragen hebben in ons magazine OOG gestaan, geschreven door Rietje Krijnen. Ze zijn beantwoord met dank aan het Erfocentrum.

Meer info

Op de website van het Erfocentrum staat meer informatie over erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek.

De Ooglijn

Zit je met een vraag?

De medewerkers van de Ooglijn staan elke werkdag van 09:00 tot 15:30 voor je klaar.

030 29 45 444

Of stel je vraag via mail: