ADOA (autosomale dominantie opticus atrofie) is een erfelijke aandoening die invloed heeft op de oogzenuwen. De vezels van de zenuwen krimpen waardoor een (ernstig) verlies van gezichtsvermogen optreedt. De schade aan de oogzenuw is onomkeerbaar.
Autosomale dominante opticus atrofie (ADOA) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. De term autosomaal dominant zegt iets over de manier waarop de aandoening van ouder op kind kan overerven. De term opticus geeft aan dat er een probleem ontstaat met de oogzenuw. De term atrofie betekent dat de oogzenuw steeds dunner wordt. Dit leidt tot een progressief verlies van het gezichtsvermogen.
ADOA betreft een progressieve beschadiging van de oogzenuw met bleekheid van de papil (oogzenuwkop) en verandering van het zien: afname van het scherpezien, verminderd contrast zien en afwijkend kleurenzien. Ook een zekere mate van kokerzien en afwijkende pupilreacties kunnen aanwezig zijn. Vanaf de kinderjaren treedt bij ADOA-patiënten een verslechtering van het centrale gezichtsvermogen op. Geleidelijk aan gaan patiënten steeds waziger zien. De mate van slechtziendheid kan variëren van matig zichtverlies tot nagenoeg volledige blindheid. De ziekte treft ongeveer 1 op de 50.000 mensen. Tot nog toe is er geen behandeling gevonden die de ziekte stopt of geneest.
ADOA+
Ook het netvlies, de gehoorzenuw en oogspieren zijn gevoelig voor een tekort aan energie. ADOA komt in ongeveer 20% van de gevallen voor in combinatie met andere lichamelijke aandoeningen zoals doofheid en aandoeningen van het zenuwstelsel (spierkrampen, krachtverlies en evenwichtsstoornissen). In dat geval spreken we van ADOA+, ook wel DOA+ syndroom genoemd. De ernst van de klachten en de aanwezigheid van ADOA of ADOA+ kan zowel in als tussen families wisselen. Ongeveer 5% van de mensen die de aanleg voor ADOA hebben krijgen geen klachten.
Cure ADOA Foundation
Er is momenteel geen remedie voor ADOA. Aangezien de ziekte de oogzenuw aantast zullen visuele hulpmiddelen zoals een bril of contactlenzen niet helpen de zichtbeschadiging te verbeteren. Omdat ADOA nog nauwelijks is onderzocht, is de Cure ADOA Foundation opgericht. Missie van de foundation is om door het werven van fondsen onderzoek naar ADOA te ondersteunen.
Facebookgroep
Op de besloten Facebookpagina Dominante Opticus Atrofie DOA kunnen ervaringen en tips gedeeld worden. Word lid van de Facebookgroep Dominante Opticus Atrofie DOA.