Het Bardet-Biedlsyndroom (BBS) is een erfelijke aandoening waarbij verschillende delen van het lichaam betrokken kunnen zijn. Het Bardet-Biedlsyndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen (ciliopathie). De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Mensen met BBS hebben meestal afwijkingen aan handen of voeten, ogen en nieren. Ook onderontwikkelde geslachtsorganen komen voor. Ongeveer 80% van de mensen met BBS krijgt te maken met overgewicht. Een kenmerk van BBS dat meestal al opvalt vlak na de geboorte, zijn afwijkingen aan de handen en voeten. Het merendeel van de pasgeborenen met BBS heeft namelijk polydactylie: het voorkomen van extra vingers of tenen.
Retinitis pigmentosa
Een van de meest voorkomende problemen bij mensen met BBS is een afwijking van het netvlies in de vorm van retinitis pigementosa (RP). Retinitis pigmentosa (RP) is niet één oogziekte maar de verzamelnaam voor een grote groep erfelijke netvliesaandoeningen. Mensen met RP worden nachtblind, ontwikkelen kokervisus en krijgen een verminderd gezichtsvermogen.
Binnen de Oogvereniging is de Patiëntengroep Retina actief. Meer informatie over BBS en contact met ouders van kinderen met BBS vindt u op de pagina van de Stichting Bardet-Biedlsyndroom.