Erfelijkheid en albinisme
De term albinisme omvat een groep erfelijke aandoeningen waarbij er sprake is van een verminderde hoeveelheid pigment. Dit houdt in dat albinisme genetisch wordt doorgegeven van ouder op kind.
Op deze pagina
19 genen
Momenteel zijn er 19 genen bekend (2017) die verantwoordelijk kunnen zijn voor de verschillende vormen van albinisme. De meeste hiervan zijn pas recent ontdekt en men vermoed dat er meer genen zijn die nog onbekend zijn. Er zijn twee verschillende manieren van overerving: autosomaal recessief en X-gebonden albinisme. Alle bekende genen erven autosomaal recessief over, behalve een enkele, welke op het X chromosoom ligt.
Autosomaal recessieve overerving
Van oculocutaan albinisme (OCA) zijn momenteel 7 verschillende typen bekend (OCA1 tot OCA7). Dit type albinisme erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat een persoon met albinisme van beiden ouders een ‘afwijkend’ gen moet hebben gekregen. Door de combinatie van deze twee afwijkende genen wordt albinisme veroorzaakt. In dit geval moeten de ouders zelf albinisme hebben gehad, of zijn ze drager van een afwijkend gen. In dit laatste geval hebben de ouders zelf geen albinisme, omdat zij nog een tweede gen over hebben dat niet afwijkend is en dus kan compenseren.
Autosomaal recessieve overerving
X-gebonden overerving
Het type oculair albinisme (OA1) erft X-gebonden over. Dit houdt in dat het afwijkende gen zich op het X-chromosoom bevindt. Daardoor komt deze vorm vrijwel uitsluitend voor bij mannen. Omdat vrouwen twee X chromosomen hebben, zal hun tweede X-chromosoom compenseren en komt deze vorm van albinisme niet tot uiting. Zij zullen dan ook draagster zijn van deze vorm. Wanneer een draagster een afwijkend gen doorgeeft aan haar zoon, zal dit altijd leiden tot albinisme, omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben.
X-gebonden overerving
Meer informatie
Zit je toch nog met een vraag?
De medewerkers van de Ooglijn staan elke werkdag van 09:00 tot 15:30 voor je klaar.
030 29 45 444Of stel je vraag via