Een arts met Ushersyndroom heeft zelf een belangrijke rol in de uitvoering van het onderzoek gehad naar de genetische ontrafeling van de eigen ziekte. Dit onderzoek is recentelijk beschreven in het tijdschrift Hearing Research. Een overzicht van de belangrijkste bevindingen en conclusies.
Wetenschappelijk onderzoek naar glaucoom
Arts met Ushersyndroom
Arts met Ushersyndroom Nicole Lo-A-Njoe Kort speelde een belangrijke rol in de uitvoering van het onderzoek. De manier waarop het USH2A gen gemuteerd is, beïnvloedt hoe patiënten met het Syndroom van Usher hun gehoor verliezen. Bas Hartel, Usheronderzoeker, beschreef dit in het septembernummer van het tijdschrift Hearing Research samen met collega’s van het Radboudumc en een groot Usher-centrum in Zweden.
Mutatiecombinatie veroorzaker
Het Syndroom van Usher is een genetische aandoening waarbij mensen zowel hun gehoor als zicht verliezen. Er zijn verschillende vormen van Usher. De type 2a variant van de ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het USH2A gen. Een opvallend kenmerk van dit type is dat patiënten sterk verschillen in de mate waarop hun gehoor achteruit gaat. Om erachter te komen waar deze verschillen vandaan komen, doken de onderzoekers dieper in de mutaties van het USH2A gen.
Een of twee
Twee ernstige mutaties in het USH2A gen bij patiënten ontwikkelen een sterker gehoorverlies gedurende hun leven dan patiënten met twee milde mutaties of een combinatie van een milde en ernstige mutatie. Het USH2A gen zorgt voor het eiwit usherine, dat vooral in het binnenoor en het netvlies een belangrijke rol speelt. Er is helemaal geen usherine meer aanwezig bij twee ernstige mutaties, terwijl er bij een milde mutatie nog wel usherine in een afwijkende vorm gemaakt wordt.
Patiënten verzamelen
De onderzoekers gebruikten patiëntgegevens van 110 Nederlandse en Zweedse patiënten met Usher type 2a voor hun onderzoek. De voorzitter van de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid, de arts Nicole Lo-A-Njoe Kort zelf doofblind, speelde een belangrijke rol bij het verzamelen van alle patiëntgegevens. De patiënten waren verdeeld in subgroepen en op basis van de ernst van de gevonden mutaties in het USH2A gen, werd het gehoor voor deze subgroepen geëvalueerd.
Ontwikkeling gentherapie
Mooi is dat de resultaten van dit onderzoek op korte termijn mogelijkheden bieden om patiënten beter te kunnen voorlichten over de ontwikkeling van hun gehoorverlies. Dit onderzoek kan op langere termijn bijdragen aan de ontwikkeling van gentherapie tegen het syndroom van Usher. In de toekomst moet deze therapie de progressie tot volledige doofblindheid remmen of zelfs stoppen.
Aandacht voor Syndroom van Usher
Op zaterdag 17 september was het wereldwijd Usher Awareness Day. Een dag om aandacht te vragen voor het leven met Ushersyndroom en onderzoek naar het syndroom. In Nederland zet de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid (SWODB) zich in voor het werven van fondsen voor de ontwikkeling van een therapie voor doofblindheid. Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Hearing and Genes vindt een belangrijk deel van het Nederlandse onderzoek plaats naar de behandeling van Ushersyndroom.