In 2015 is het onderzoek ‘Leven met LHON’ gestart. LHON is een zeldzame mitochondriële aandoening die kan leiden tot slechtziendheid of blindheid. De mutatie wordt door moeders overgedragen aan alle kinderen. De symptomen, slechtziendheid/blindheid, komen voornamelijk tot uiting bij mannen. Op dit moment is er nog geen effectieve behandeling om slechtziendheid/blindheid tegen te gaan. In dit onderzoek is gekeken naar de kosten van LHON en de invloed op de kwaliteit van leven, zowel bij dragers als bij patiënten. Informatie over de kosten en kwaliteit van leven kan bijdragen aan vergoeding van en investeringen voor (onderzoek naar) behandelmethoden. Op het moment van de studie was er nog weinig tot geen informatie beschikbaar over de kosten en kwaliteit van leven met betrekking tot LHON.
LOA/LHON leidt tot een uitgesproken verlies van het centrale gezichtsvermogen. Foto: pixabay.com.
(In dit artikel wordt met dragers bedoeld: mensen met de mutatie, maar zonder slechtziendheid. Met patiënten wordt bedoeld: mensen met de mutatie, met slechtziendheid of blindheid).
Het onderzoek bestond uit literatuurstudie en een enquête. De enquête is uitgezet in samenwerking met het Erasmus MC. In totaal hebben 64 mensen de enquête volledig ingevuld, waarvan 38 patiënten en 26 dragers. Er hebben meer vrouwen (41) dan mannen (23) deelgenomen. Dit is niet representatief voor de populatie en hier is ook rekening mee gehouden in het onderzoeksrapport. De enquête bestond uit verschillende vragenlijsten: medische consumptie, productiviteitskosten, en twee kwaliteit van leven-vragenlijsten (EQ5D en VF-14).
Kwaliteit van leven
De vragenlijsten ‘EQ5D’ en ‘VF-14’ meten de kwaliteit van leven van dragers en patiënten. De algemene vragenlijst (EQ5D), die ook door de Nederlandse bevolking is ingevuld, laat zien dat de kwaliteit van leven niet significant verschilt. Dit kan verklaard worden op drie manieren. Ten eerste, het kan zijn dat er geen verschil gemeten is omdat er te weinig respondenten deelgenomen hebben. Daarnaast kan het verklaard worden doordat patiënten met LHON hebben leren omgaan met hun zichtverlies. Op vragen omtrent zelfzorg en mobiliteit wordt er, bijvoorbeeld, niet lager gescoord dan door de algemene bevolking. De derde verklaring kan zijn dat deze vragenlijst niet de goede methode is om de kwaliteit van leven van mensen met zichtverlies te meten, bijvoorbeeld omdat patiënten er mee leren omgaan.
De andere vragenlijst (VF-14) bestaat uit vragen zoals: ‘in hoeverre heeft u moeite met tv kijken of een krant lezen?’. De resultaten van deze vragenlijst laten zien dat patiënten, zoals verwacht, een lagere kwaliteit van leven hebben dan dragers. Op een schaal van 0-100 scoren dragers 95,1 en patiënten 27,0. Dit is aanzienlijk lager en leidt tot de conclusie dat patiënten een lagere kwaliteit van leven hebben dan dragers.
Kosten
De medische consumptie-vragenlijst onderzoekt hoe vaak een drager of patiënt naar bijvoorbeeld de huisarts of het ziekenhuis gaat (met betrekking tot LHON). De productiviteitskosten-vragenlijst meet hoeveel uren iemand niet kan werken omdat hij/zij LHON heeft. Door deze kosten inzichtelijk te maken, kunnen we beleidsmakers en investeerders overtuigen dat het, naast de gezondheidsvoordelen, ook om andere redenen belangrijk is om te investeren in onderzoek en nieuwe behandelmethoden te vergoeden. De gemiddelde kosten van een patiënt (€ 32,779) zijn veel hoger dan die van een drager (€ 236). Dit zijn kosten die een patiënt niet direct terug ziet, omdat het bijvoorbeeld vergoed wordt door de zorgverzekeraar, zoals huisartsbezoek. Of omdat het bestaat uit productiviteitskosten, omdat iemand bijvoorbeeld niet kan werken of mantelzorg ontvangt.
Conclusie
De conclusie van het onderzoek is dat de kosten van een LHON-patiënt hoger zijn (dan de gemiddelde kosten van iemand met slechtziendheid/blindheid) en de kwaliteit van leven lager (gebaseerd op de VF-14 vragenlijst). De resultaten worden bevestigd door de literatuur. Meer onderzoek is nodig om te kijken of bijvoorbeeld gentherapie een (kosten)effectieve behandeling is. Effectieve behandelmethoden kunnen leiden tot een verbetering in de kwaliteit van leven van LHON-patiënten.
Korte extra toelichting: Het bovenstaande artikel bestaat uit een korte samenvatting van een groot onderzoek. Niet alle resultaten kunnen gepresenteerd of toegelicht worden in een kort artikel, de grootste resultaten zijn hier beschreven. Mocht er interesse zijn in een uitgebreider stuk over een bepaald onderwerp, bijvoorbeeld over de kosten of de kwaliteit van leven, dan schrijf ik dit graag. Mocht iemand interesse hebben in het onderzoeksrapport, dan mogen ze altijd een e-mail sturen, en stuur ik het graag toe. Ook als iemand nog een vraag heeft over het onderzoek, ben ik per mail bereikbaar.