Van 4 tot 7 november 2020 vond de vijfde 'European Days of Albinism' (5EDA), het internationale wetenschappelijke congres over albinisme, plaats. Deze keer volledig online in verband met COVID-19. Dit bracht beperkingen met zich mee, maar bood zeker ook kansen. Zo was het een stuk gemakkelijker om deel te nemen aan het programma; hiervoor hoefde je niet zozeer een onderzoeker te zijn. Er was voor de groep ervaringsdeskundigen en/of geïnteresseerden ook een specifieke presentatiesessie. Alle onderdelen waren via een zogenoemde virtual stage te volgen.
- Een impressie van Lisa Luchtenberg -
European Days of Albinism
Iedere twee jaar organiseert Albinism Europe de European Days of Albinism. In dit Europese congres delen wetenschappers uit de hele wereld onderzoek over albinisme met elkaar vanuit verschillende disciplines. Tegelijkertijd is er een meeting van de Europese nationale albinisme verenigingen. Ook Oogvereniging Albinisme neemt deel aan deze meeting. Normaal gesproken is er op dezelfde dagen een programma voor jongvolwassenen, de zogenoemde YPA (Young People with Albinism). Doordat de 5EDA online was, verviel helaas het YPA-programma. Hopelijk kunnen we elkaar in 2022 weer op een mooie locatie in Europa ontmoeten.
Virtual stage
De aftrap was een blok over genetica en dermatologie. Vlak voor 14:00 uur zat ik klaar achter mijn laptop. Ik logde in en kwam in een paarse omgeving terecht. In het linker menu downloadde ik het programmaboekje. Vanuit mijn eigen woonkamer kon ik de live sessies volgen. De aanwezigen die presenteerden bevonden zich in een Zoom meeting, welke uitgezonden werd in de virtual stage.
Van de fovea, naar muizen en Afrika
Een diverse hoeveelheid presentaties werden aangeboden in verschillende blokken. Ze gingen in op allerlei aspecten van albinisme. Natuurlijk was er veel aandacht voor de ogen: onderzoek naar fovea hypoplasie, misrouting, nystagmus, etc. Maar ook de zonproblematiek in Afrika kwam voorbij. Daarnaast waren er, onder andere, presentaties vanuit de dermatologie, neurologie, genetica en biologie. Muizen kwamen regelmatig langs. Hiermee wordt namelijk onderzoek naar albinisme gedaan. Tijdens de presentaties konden in een chat vragen gesteld worden.
De aangeboden informatie was heel interessant en vergrootte mijn kennis over albinisme. Maar ik moet toegeven dat ik moeite had een groot deel van de, voor mij ingewikkelde, wetenschappelijke presentaties te volgen.
Presentaties voor niet-wetenschappers
Op woensdagavond was er een programma voor niet-wetenschappers. Hier hielden onderzoekers gepopulariseerde presentaties. Ondanks dat ik ook deze presentaties vrij lastig vond, was het interessant om bijgepraat te worden over de stand van zaken van het albinisme-onderzoek. Zo zijn er in het afgelopen jaar twee nieuwe genen ontdekt waarop albinisme kan liggen: een gen waar oculocutaan albinisme type 8 (OCA8) op ligt en eentje waar het Hermansky-Pudlak Syndroom type 11 op ligt (HPS11).
Donna, van het HPS-netwerk (USA), nam ons mee in de stand van zaken rondom HPS, een zeldzame syndromale vorm van albinisme. Er zijn interessante ontwikkelingen gaande met het CRISPR-tool en er worden onderzoeken gedaan naar L-DOPA. L-DOPA is een stofje dat nodig is voor de aanmaak van pigment. Mogelijk kunnen deze onderzoeken iets betekenen in toekomstige behandelingen van albinisme. Daar zijn we helaas nog lang niet. Op vrijdagavond was er een Q&A om nog wat verduidelijking te krijgen.
On demand terugkijken
De hoeveelheid presentatieblokken is enorm. Ik heb dan ook niet alles kunnen volgen. Nog zes uur aan presentatiemateriaal ligt in de virtual stage op mij te wachten. De organisatie van de 5EDA geeft belangstellende, gelukkig, een maand lang toegang om alles terug te kijken. Ik ben nog wel even zoet!
Ga terug naar de nieuwspagina