Eerste gentherapie voor oogaandoening uitgevoerd in Nederland

De therapie is bedoeld voor mensen met een ernstige afwijking in het netvlies door een verandering in één bepaald gen, in dit geval het RPE65-gen. Deze zeer zeldzame aandoening, die bij circa een tot twee Nederlanders per jaar wordt geconstateerd, wordt ‘Leber congenitale amaurosis’ genoemd. Kinderen met deze erfelijke oogziekte zijn ernstig slechtziend vanaf de geboorte. In de loop van hun leven verslechtert de functie van het netvlies steeds verder, wat meestal leidt tot blindheid voor het veertigste levensjaar.

Gentherapie

Gentherapie is een behandeling waarbij met een onschuldig virus een versie van een gezond gen in het lichaam wordt gebracht. Het gezonde gen moet dan de taak van het defecte gen overnemen. Deze zeer geavanceerde en veelbelovende therapie moest eerst uitgebreid getest worden, waardoor het meer dan twintig jaar duurde voordat met deze techniek mensen konden worden behandeld. Bij talrijke zieken waarbij defecte genen een belangrijk rol spelen, kan deze therapie uitkomst bieden. Het nadeel is dat deze therapieën erg duur zijn, het voordeel is dat ze maar een of een paar keer moeten worden gegeven.

Het oog staat vaak vooraan bij nieuwe behandeltechnieken zoals gen- en stamceltherapie. Dit komt doordat het oog heel goed te onderzoeken is met gedetailleerde technieken en de behandelingen precies kunnen worden toegediend met microchirurgische operaties. Daarnaast is de kans op ontsteking en bijwerkingen in het oog kleiner in vergelijking met andere organen.

Netvliesaandoening

De nieuwe gentherapie (Luxturna) is alleen geschikt voor mensen met een netvliesaandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het RPE65-gen. De behandeling is niet zinvol voor erfelijke netvliesziekten veroorzaakt door afwijkingen in andere genen.

Verder heeft de therapie, die eenmalig wordt toegediend, alleen zin als het netvlies nog in een bepaalde mate werkt. Dat betekent dat slechts ongeveer twintig patiënten in Nederland voor deze behandeling in aanmerking komen, want de ziekte als gevolg van een defect RPE65-gen is erg zeldzaam. Toediening van het middel leidt doorgaans tot een relevante verbetering van het zicht bij deze ernstig visueel gehandicapte patiënten die anders blind zouden worden. Het gezichtsvermogen wordt echter niet meer ‘normaal’.

De gentherapie is al een tijdje goedgekeurd door de autoriteiten, maar er was nog geen overeenstemming over de prijs. Vanwege de hoge prijs van deze kostbare gentherapietechniek – enkele tonnen per behandeling – moest hier eerst worden onderhandeld voordat de therapie kon worden toegelaten in het basispakket.

Oogvereniging zet zich in

De afgelopen jaren heeft de Oogvereniging hard gewerkt om de gentherapie Luxturna vergoed te krijgen. In 2018 is de gentherapie goedgekeurd in Noord‑Amerika. Vanaf dat moment kijkt de wereld mee. In Nederland wordt bij de Oogvereniging, in de patiëntengroep Retina, een kernteam opgezet.

José Hamers is er als patiënt bij betrokken. ‘Al snel werd duidelijk dat het middel veelbelovend was en dat het belangrijk zou zijn als dit ook in Nederland op de markt zou komen.’ Dat gebeurt niet zomaar, helemaal niet omdat het nogal duur is. Een behandeling kost ongeveer 690.000 euro voor twee ogen.

‘Dat is veel geld’, erkent Anneke Jansen, die vanuit de Oogvereniging bij het kernteam betrokken is. ‘De effecten lijken misschien niet groots, maar voor ons is het duidelijk dat dit het geld waard is. Voor patiënten zorgt zo’n behandeling namelijk voor een enorme vooruitgang. Hun achteruitgang komt stil te staan, waardoor ze niet verder blind worden.’