Lichte verbetering in zicht door gentherapie bij zeldzame, erfelijke oogaandoening
Geplaatst op: 16 mei 2024
Een kleine groep patiënten met de zeldzame oogaandoening amaurosis congenita van Leber heeft positieve resultaten ondervonden van een experimentele gentherapie. Zo blijkt uit een kleine, verkennende studie gepubliceerd in het medisch-wetenschappelijke tijdschrift The New England Journal of Medicine. Amaurosis congenita van Leber, veroorzaakt door genetische defecten, leidt vaak al van jongs af aan tot ernstige slechtziendheid of blindheid. Of de gentherapie doorontwikkelt gaat worden en op de markt komt, is nog niet te zeggen.
EDIT-101
Patiënten met amaurosis congenita van Leber hebben meestal een defect in bepaalde genen. Een nieuwe, experimentele gentherapie, genaamd EDIT-101 blijkt in staat om dit genetisch defect te corrigeren. EDIT-101 gebruikt een aangepast verkoudheidsvirus om de lichtgevoelige cellen van het netvlies te bereiken, waar het een genetische fout in het gen CEP290 corrigeert.
Injectie onder het netvlies
Deelnemers van het experiment ontvingen een eenmalige injectie van het medicijn onder het netvlies van het oog met het minste zicht, in een lage, middelhoge of hoge dosis. Het andere oog fungeerde als controle. De onderzoekers evalueerden de visuele scherpte met een letterkaart of zwart-wit gestreepte patronen, en testten de gevoeligheid van het netvlies voor verschillende kleuren licht. De patiënten werden tussen zes maanden en anderhalf jaar gevolgd.
Subtiele vooruitgang
Bij 9 van de 14 deelnemers werden subtiele verbeteringen in hun zicht vastgesteld. Bij zes van hen, inclusief twee kinderen, verbeterde het waarnemen van kleuren. Bij enkele van deze patiënten, en bij drie anderen, was er een lichte verbetering in scherpte of oogbewegingen bij het volgen van patronen. Er werden geen ernstige bijwerkingen waargenomen.
Voorzichtig enthousiast
Camiel Boon, hoogleraar oogheelkunde in het Amsterdam UMC, is enthousiast over de experimentele gentherapie. „Interessant dat de behandeling tot zover veilig lijkt en effecten heeft, maar die zijn wel subtiel en het zijn nog weinig patiënten. Er moet eerst nog een grotere studie volgen voordat ik de vlag uithang.” De vraag is of zo’n vervolgstudie er komt, zegt hij. „Er zijn erg weinig patiënten met deze zeldzame aandoening die geschikt zijn voor deze behandeling, en veel daarvan zijn al behandeld met andere experimentele therapieën.”
Hij waarschuwt ook voor mogelijke bijwerkingen die later kunnen optreden. Bij een andere vorm van gentherapie, waarbij een gezond gen wordt ingebracht, werd na enige tijd bij sommige patiënten toch weer een verdunning van het netvlies waargenomen, mogelijk door een ontsteking of te veel activiteit van het nieuwe gen.
Toch ziet Boon een veelbelovende toekomst in dit soort nieuwe behandelingen. “Volledige gezonde genen zijn soms te groot om met onze huidige technieken in het netvlies te brengen. Met deze nieuwe technieken is dit wel mogelijk te maken.”
Wat doet amaurosis congenita van Leber met het netvlies?
Het netvlies, gelegen aan de binnenkant van de achterkant van het oog, bestaat uit cellen die licht detecteren – staafjes en kegeltjes. Met ongeveer 100 miljoen staafjes, die licht en donker waarnemen, en tot 6,5 miljoen kegeltjes, die alleen bij voldoende licht functioneren en kleuren detecteren, is dit essentieel voor ons zicht. Bij amaurosis congenita van Leber functioneren deze cellen niet goed, waardoor het netvlies degenereert en dunner wordt.
Bron: website NRC