Iedereen geeft eigenschappen door aan zijn of haar kinderen. Haarkleur en oogkleur zijn bijvoorbeeld erfelijk. Niet alleen eigenschappen, maar ook ziektes of (oog)aandoeningen kunnen erfelijk zijn.
Mutatie
Een erfelijke aandoening ontstaat door een foutje of afwijking in één of meerdere genen, een mutatie genaamd. Deze erven kinderen vaak van (één van) hun ouders. De mutatie zorgt ervoor dat het gen niet goed werkt.
De verandering in het gen dat de ziekte veroorzaakt, kan ook spontaan tijdens de zwangerschap ontstaan. Een spontane mutatie kan tijdens de zwangerschap ontstaan als er iets mis gaat met de eicellen of zaadcellen. Het kind is dan de eerste met de mutatie, de ouders hebben deze niet. Het kind kan deze mutatie later wel doorgeven aan zijn of haar kinderen: vanaf dan is de afwijking dus erfelijk.
Er worden ook kinderen geboren met aandoeningen die niet erfelijk zijn. Deze aandoeningen ontstaan bijvoorbeeld door medicijn- of alcoholgebruik of infectieziekten tijdens de zwangerschap of problemen tijdens de bevalling. Soms is een aandoening het gevolg van een combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren.
Genetisch onderzoek
Bij genetisch onderzoek worden de genen, het DNA en/of de chromosomen onderzocht. Genetisch onderzoek kan antwoord geven op de volgende vragen:
- Komt er een (erfelijke) aandoening in mijn familie voor? Welke aandoening heb ik of heeft mijn (ongeboren) kind?
- Heb ik erfelijke aanleg voor een aandoening die in mijn familie voorkomt (ben ik drager van de erfelijke aandoening die in mijn familie voorkomt)?
- Kunnen mijn (klein)kinderen deze aandoening erven? En zo ja, hoe groot is deze kans?
De huisarts, verloskundige of medisch specialist kan u doorverwijzen naar de afdeling klinische genetica van een academisch ziekenhuis. Medewerkers van de afdeling klinische genetica kunnen u verder informatie en advies geven: is genetisch onderzoek nodig, wat levert het u op, wat betekent de uitslag voor uw verdere leven? Soms is het nodig dat er ook bij familieleden lichamelijk of biochemisch onderzoek wordt gedaan om een goed beeld te krijgen van de erfelijke aandoening.
In bepaalde gevallen wordt erfelijkheidsonderzoek vergoed. Neem voor vragen hierover contact op met uw zorgverzekeraar:
Meer info
Op de site van het Erfocentrum vindt u meer informatie over erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek.
