Tekst grootte

PXE (Pseudo Xanthoma Elasticum)

De zeldzame, erfelijke oogaandoening Pseudo Xanthoma Elasticum (PXE) kan leiden tot slechtziendheid of blindheid, vaak al op jonge leeftijd. Versnelde verkalking van de vaatwand kan bij PXE zowel de huid, ogen als het vaatstelsel aantasten.

Eerste symptomen

PXE tast het netvlies van de ogen aan. De eerste veranderingen zijn alleen zichtbaar tijdens een oftalmologisch onderzoek door een oogarts.

De meeste patiënten ontwikkelen breuklijnen in het netvlies van het oog. Deze hebben meestal nog geen invloed op het gezichtsvermogen, maar soms ervaren patiënten wiebelende lijnen in ruitpatronen.

Huidafwijkingen zijn soms de eerste aanwijzing dat een persoon PXE heeft. Denk aan huiduitslag, vooral in de nek. Of klachten die met de bloedvaten te maken hebben kunnen een indicatie zijn, zoals ‘etalagebenen’ of een TIA.

Gevolgen van PXE

Door de breuken in het netvlies kunnen bloedvaatjes groeien die kunnen gaan bloeden. Als dit in de macula, het gebied waar het centraal gezichtsvermogen ligt, plaatsvindt verliest de patiënt een deel van het gezichtsvermogen. Het zicht wordt in het centrale deel zeer slecht. Wat men nog ziet aan de buitenkant van het gezichtsveld is vaak wazig en krom.

PXE leidt meestal niet tot totale blindheid, maar vaak wel tot maatschappelijke blindheid door de grote gevolgen voor het sociale leven.

Behandeling

Op dit moment bestaat er geen behandeling voor Pseudo Xanthoma Elasticum. Tot een effectieve behandeling gevonden is, is nauwgezette controle van vooral ogen en bloedvaten cruciaal.

Ledengroep Oogvereniging PXE

Binnen de Oogvereniging is de ledengroep PXE actief. Via de ledengroep blijf je op de hoogte van het laatste nieuws en kun je in contact komen met andere mensen met PXE.

Oogvereniging PXE

Sluit je aan bij Oogvereniging PXE voor informatie en contact

Oogvereniging PXE
De Ooglijn

Zit je met een vraag?

De medewerkers van de Ooglijn staan elke werkdag van 09:00 tot 15:30 voor je klaar.

030 29 45 444

Of stel je vraag via