Nieuw onderzoek geeft hoop aan mensen met Leber

De aandoening Leber congenitale amaurosis type 10 (LCA10) wordt veroorzaakt door een kleine fout in het CEP290-gen. Hierdoor kan het oog niet het eiwit aanmaken dat nodig is om licht goed om te zetten in signalen naar de hersenen.

Therapie die de fout in het gen probeert te herstellen

De nieuwe behandeling heet sepofarsen. Het is een experimentele therapie die probeert de oorzaak van de ziekte aan te pakken. Sepofarsen werkt op het niveau van het genetisch materiaal in de cel, het zogenaamde RNA, en helpt het lichaam om weer het juiste eiwit te maken dat nodig is voor het zien. Op die manier probeert de therapie de functie van de cellen in het netvlies, het lichtgevoelige laagje achter in het oog, te herstellen.

Hoe het onderzoek werkt

In het HYPERION-onderzoek doen 32 mensen mee uit de Verenigde Staten, Canada en Europa. Bij elke deelnemer wordt één oog behandeld met sepofarsen en het andere oog krijgt een placebo, een nepmiddel. Zo kunnen onderzoekers goed vergelijken wat het effect van de behandeling is. De behandeling bestaat uit een kleine injectie in het oog, die eens per zes maanden wordt gegeven. Het onderzoek duurt in totaal twee jaar.

Voorzichtig optimisme in de medische wereld

Wetenschappers en patiëntenorganisaties zijn voorzichtig optimistisch. Eerdere, kleinere studies lieten al zien dat sepofarsen sommige mensen met LCA10 weer beter kon laten zien. Als de resultaten positief zijn, kan sepofarsen de eerste behandeling ooit worden die het gezichtsvermogen van mensen met deze vorm van blindheid verbetert. En het kan mogelijk de weg vrijmaken voor soortgelijke behandelingen bij andere erfelijke oogaandoeningen.